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自闭症和y染色体,浅析日常中如何正确避免自闭症的发生

2021-07-22 12:09:41 养生大本营 阅读(108)

日常中如何正确避免自闭症的发生
随着生活中各种因素的影响,自闭症的发生也比较常见了。而且近年来,儿童自闭症发病率不断呈上升趋势,对病人的正常生活造成很大的影响,为了能避免儿童自闭症的出现,尽早了解自闭症的预防措施,做好自闭症的预防就比较重要了。下面就让我们一起来看下。 发生自闭症的原因中,遗传因素是不可忽视的,虽然患儿的父母亲并没有自闭症的经历,但是由于基因的变异,或是隐性基因凸显,41%患儿为长y染色体。他们的父亲和长兄等也发现有长y染色体,从而提示与遗传因素有关。 日常中避免自闭症的方法有: 1、母亲要注意孕期保健,加强围产期卫生保健,积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响,母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥,多次的高烧惊厥也会造成脑损害; 2、提倡母乳喂养,因为母乳中含有丰富的碱性矿物质,有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖,多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”,有益于机体内PH值的相对稳定,使各种代谢功能协调,进而使身心保持良好的健康状态; 3、尽管孤独症的病因不明,但仍能进行有效的治疗和预防。主要采取综合治疗措施,包括行为治疗,教育和训练,如语言训练,社交训练,感统训练,日常生活自理训练,游戏活动等,并辅以药物治疗,但并不是每个孤独症都需要服药,目前也没有治疗孤独症的特效药。在治疗过程中,家长和治疗师要密切配合,积极参与。多教、多练、不断强化、长期坚持,患儿就可取得明显进步,病情可得到积极、有效地控制。 目前治疗自闭症的最佳方法是神经干细胞移植,神经干细胞移植就是把来源于胚胎干细胞、成体干细胞或细胞系的神经干细胞,经过培养后,将培养好的干细胞再输入回患者体内。神经干细胞本身具有归巢性、定向分化性、分裂增殖和向多种细胞分化的特性及能力,神经干细胞在输入人体内后会逐步达到患者病灶区,并且替代和修复患者损失的细胞,恢复细胞组织功能,达到治疗疾病的目的。 以上就是关于日常中避免自闭症的方法介绍,希望可以帮到您。专家提醒:自闭症的预防工作可以帮助我们减低自闭症的发病几率,让更多的孩子免受自闭症疾病的危害。
儿童孤独症与哪些因素有关呢?
你好,遗传因素患儿的同胞发生本病的同病率较其他人高,单卵双生较双卵双生的同病率要高得多。41%的患儿为长Y染色体,他们的父亲和兄弟也发现有长Y染色体,说明本病与遗传因素有关。近年通过CT头颅扫描发现,少数孤独症患儿的脑室扩大。核磁共震影像提示部分患儿的小脑蚓部发育不全。大多数患儿的脑电图有局灶性或弥散性棘波以及慢波节律失调,并有25%患儿至少年期出现癫痫发作。器质性因素本症患儿有围产期损伤史者较正常儿童多,包括早产、难产、窒息、产伤等。母孕期感染风疹或流行性感冒,胎儿宫内窒息、缺氧及出生后患过脑膜炎、脑炎、脑外伤者本病发生率较高。
儿童孤独症的病因与防治
  儿童孤独症的病因:
  遗传因素患儿的同胞发生本病的同病率较其他人高,单卵双生较双卵双生的同病率要高得多。41%的患儿为长y染色体,他们的父亲和兄弟也发现有长y染色体,说明本病与遗传因素有关。
  器质性因素本症患儿有围产期损伤史者较正常儿童多,包括早产、难产、窒息、产伤等。母孕期感染风疹或流行性感冒,胎儿宫内窒息、缺氧及出生后患过脑膜炎、脑炎、脑外伤者本病发生率较高。
  近年通过ct头颅扫描发现,少数孤独症患儿的脑室扩大。核磁共震影像提示部分患儿的小脑蚓部发育不全。大多数患儿的脑电图有局灶性或弥散性棘波以及慢波节律失调,并有25%患儿至少年期出现癫痫发作。
  孤独症是以社会和交流能力受损以及狭隘的兴趣和行为为特征的一种障碍性疾病。尽管患者的临床症状严重程度和智力情况千差万别,但所有患者在社会交互作用中均存在障碍。一些高功能孤独症或asperger综合征人士在非社会领域(如物理、数学、天文学、音乐等)甚至有很强的能力,但在社会能力方面却远不如人。
  在社会生活中,我们通常需要理解他人的心理状态(如想法、意图、愿望和信念等),预测他人的想法,判断他人的行为,并指导和调整我们自身的社会行为,这些都属于社会认知的基本内容。
自闭症病人可以谈恋爱吗
首先要看看是不是自闭症
自闭症的诊断与治疗—自闭症的病因
三、自闭症的病因
1. 自闭症的神经心理学基础
分析自闭症患者魏氏智力测验的资料并与其它诊断的儿童比较,发现自闭症患者在语文测验之记忆分测验得分不比其它诊断者差甚至更高,可是在理解分测验,自闭症儿童就比其它儿童差很多。就大部分自闭症患者而言,其操作智商常高于语文智商。其它测验也发现,大多数自闭症儿童的视觉学习优于听觉学习。例如有些自闭症患者还不会叫爸爸妈妈却会认字,会背课文,但却不知道课文的意思,这表示视觉记忆很好,可是理解力差。然而也有部分自闭症儿童的听觉很敏感,对旋律的学习很强,听觉学习优于视觉学习。笔者的资料显示,视觉学习优于听觉学习的比较多,约占85%。视觉学习快的孩子用视觉的方式教效果较佳。世界著名的TEACCH结构教学法就是强调教材以视觉方式呈现的实用教学方法。
以神经心理病理学的角度探讨自闭症的核心或原发缺陷,有三个主要的假说。「心理理论(theory of mind)」是指了解个人及他人的心理状态,也就是了解自己及他人的意图、信念、假装、希望等心理状态。患自闭症的儿童很难通过「错误信念」测验,很难理解别人的及自己的心理理论,因此心智理论缺陷是广受注意与研究的假设,此一假设可以用来解释自闭症患者的沟通障碍和社会互动人际障碍,但难以解释同一性及反复的行为。「执行功能(executivefunction)」是指计画行动、冲动控制、抑制反应等功能。自闭症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计画、难以抑制不适当的反应等,都符合执行功能缺陷的假说,但只能间接解释自闭症的社交及沟通障碍。第三个假说是「中心聚合缺陷(central coherence deficit)的假说」。这项假说主要是针对自闭症患的智能不均衡,常有数字、绘图、记忆、视觉空间等的智能的火花而提出的。这个假说是指自闭症患者,当信息的来源过多枝节时,无法将这些整合到较高层次来理解,而将注意力放在枝节上,以至于不能掌握整体或情境线索。过于注意自闭症次要特征的解释,是此假说的弱点。综合而言,三种假说都无法圆满的解释所有自闭症的症状,可能要将这些理论整合,寻求更合适或更基础的理论,来解释自闭症。
2.易并发自闭症的身体疾病
自闭症是以行为特征来诊断的症候群,其病因不明,如果某些身体疾病,尤其先天性或婴幼儿期即出现的疾病,并发自闭症的比例比一般人高,而自闭症患者有该身体疾病的比例亦比一般人高,则该身体疾病可能提供自闭症病因研究的重要讯息。根据自闭症定义之宽或严,及寻求并发身体疾病方法之周密性,10~37%的自闭症患者有身体疾病,而有些会伤害脑部的身体疾病较多表现自闭症的行为特征,其中比较有名的有先天性德国麻疹、幼儿痉挛、结节性硬化症、大脑脂质沉积症及苯酮尿症等。
先天性德国麻疹是在怀孕早期感染德国麻疹,病毒侵入成长中的胎儿而形成,这类儿童出现自闭症的比例较一般儿童高200至450倍。但自闭症患者只有1% 有先天性德国麻疹,显示它不是自闭症的主要原因。幼儿痉挛是婴儿出生后几个月即发作的一种特殊型态的癫痫,典型的发作是幼儿突然出现像折弹簧刀或回教徒朝拜,头、手和脚部折叠起来的痉挛发作,其脑波呈现弥漫性广泛异常。患幼儿痉挛的儿童也较易患自闭症。结节性硬化症是一种显性遗传疾病,患者出现癫痫、智能不足及在鼻子两侧出现皮脂腺瘤,身体出现白斑,在脑及肾脏长结节。这种病人出现自闭症者达17~61%,而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症。目前已知结节性硬化症的基因在第15对染色体,因此第15对染色体也是寻找自闭症基因的热门染色体。苯酮尿症等新陈代谢疾病是由于身体对某些成份的新陈代谢异常而破坏某些器官功能。苯酮尿症若未早期发现早期治疗会产生智能不足,也较易呈现自闭症现象。大脑脂质沉积症也是一种代谢异常,不过它所产生的不正常代谢物是脂肪性的,沉积在大脑细胞而破坏大脑细胞的功能,除了形成各种神经症状外也可呈现自闭症特征。从代谢异常着手,目前也仍未突破自闭症的病因。
3. 自闭症的神经解剖学基础
到底脑子的哪一个部位出了差错才会造成自闭症呢?这一直是病因学探讨的主题。然而一直到1980年代才有自闭症患者死亡后大脑解剖的病理报告。这个病例解剖并没有发现神经系统的某个部位缺少或多了一块,而病人的小脑蚓部神经细胞的数目却比正常人少。在1985和1986另有三篇报告报导了类似的结果。
病人死亡之后才能解剖研究脑部的结构,这种机会是可遇不可求的,这项限制因使用计算机断层扫描(CT)和磁振扫描(MRI)而大为改善。可是由于自闭症患者不容易合作接受检查,再加上自闭症患者不多,因此这类报告个案数较少。MRI检查结果有的报告小脑体积较小,有的报告大脑的某些部位有萎缩的现象。直到1995年2月,日本的几位学者有系统的收集了102位自闭症患者和112位正常人比较其头部MRI,结果发现自闭症组的小脑蚓部第六、七小叶比正常人组的小脑体积来得小,他们也发现自闭症组的脑干和正常组比较起来也有一些问题。更重要的是这一群研究者追踪了十几个儿童,他们在周岁前发现有发展迟缓并接受MRI定期追踪,到三岁时医生确定这些病人患有自闭症,MRI发现这十几个儿童在还没诊断出自闭症之前他们的脑体积就比较小了。
然而小脑的体积较小和自闭症有什么关系呢?小脑的体积比较小可以用来解释一部份自闭症的儿童在知觉运动上比较特殊的现象,也可以用来解释部分注意力的问题,可是这些现象能够解释自闭症儿童很特殊的语言沟通、人际互动以及认知缺陷吗?譬如自闭症的孩子不理人、仿说、记忆力优于抽象理解能力和小脑有什么关系呢?何况有一些小脑症的患者,并没有出现自闭症的现象,因此小脑和自闭症之间的关系还需要很多的研究来厘清。
文献上,并不是所有的自闭症报告都显示与小脑有关,有些显示桥脑异常,也有些报告大脑额叶、「海马」或「胼胝体」的异常。因此自闭症患者的脑到底出了什么问题,还在继续研究。笔者认为自闭症不是单纯的一种病,可能有数个亚群,其脑部病变也不只一种,而是有好几种可能性,有的发生在小脑、有的发生在大脑、有的在桥脑,但是他们可能有一个共同表现的机制,而呈现共同的自闭症症状,但这个「机制」是什么?有待继续研究。
4. 自闭症的遗传学基础
常有父母问:生了一个自闭症的孩子之后,生下一个也是自闭症孩子的机率有多少?
在讨论这个问题时,自闭症患者智商的高低很重要,如果智商是较低的,其同胞也是自闭症的机率约五十分之一;如果是高功能的自闭症患者,其机率降到百分之一。这项资料暗示自闭症和智能不足关系密切,要讨论自闭症的遗传要先控制智能不足的因素。
X染色体脆弱症是X染色体长臂远程有一段不易染色容易断裂。X染色体脆弱症的病人,虽然有描述他们是合作、愉快、情绪和行为都正常的,但有更多描述他们是过动、不专心、避开视线接触、常同行为、自我伤害及攻击,尤其是过动和不专心,80%以上的此症男性患者都有此现象。由于出现沟通障碍和避开视线接触、常同行为等自闭症特征,部份X染色体脆弱症的病人遂被诊断为自闭症。但自闭症有较严格之诊断条件,且各报告之诊断条件不完全相同,因而要统计到底X染色体脆弱症男性患者有多少呈现自闭症时,很难将已有之报告予以综合比较。根据Bregman等人的综合统计,六个研究532位男性X染色体脆弱症病患,122位(23%)呈现自闭症。该文亦统计十个研究594位自闭症病人,50人(8.4%)呈现X染色体脆弱症。但后续报告,自闭症与X染色体脆弱症的关系反而不如智能不足与X染色体脆弱症的关系。
除了上述X染色体之外,学者不断报告自闭症患者的形形色色染色体异常。综合而言,除了第12、14和20对染色体之外,其余共19对及X、Y染色体都曾被报告出现在自闭症患者身上,其中以15、X、7、10、16和17染色体较被注意。
由于自闭症患者之同胞亦为自闭症之出现率为一般人口之75~150倍,及同卵双胞胎患自闭症之一致率为60~90%,而异卵双胞胎患自闭症之一致率仅0~10%,以此计算其遗传率达91~93%。这些资料均显示自闭症和遗传有密切的关系。现有数据显示自闭症并不符合单基因遗传的特征,故自闭症是多基因遗传的可能性较大。英国的研究者大规模收集自闭症患者及其一、二、三等亲的行为特征,发现自闭症在一等亲之出现率较高,在二、三等亲之出现率迅速大幅下降,据其资料推估,自闭症的基因少则2个,多则可达10个,最可能是3个基因。欧美有数个中心联合研究自闭症的基因,曾报告自闭症的基因在第7染色体,但接着又被推翻。在投入大量人力经费的跨国合作之下,加上人类基因图谱初现,在未来几年必然会有重大突破,然而即使找到基因,仍有更多后续研究要阐明基因-蛋白质-脑结构-脑功能-行为之关系。然而大部分的家庭只有一个自闭症患者,这显示自闭症是基因突变而来的占绝大多数,因此,从发现自闭症基因到自闭症的治疗和预防,仍是一条漫长的研究之路。

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